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Constituye un problema de salud importante que afecta un número considerable de familias; se trata de personas con diversos grados de retraso mental y otras patologías asociadas que necesitan atención de un equipo médico multidisciplinario. Este síndrome es la anomalía congénita múltiple más común en el ser humano.
Teniendo en cuenta el número aproximado de nacimientos por año y la incidencia de este síndrome en este país, debe esperarse el nacimientos de 150 niños afectados por el mismo cada año. Por otra parte la supervivencia de estos niños cada año se atrasa, fue de 16 años, luego de alrededor de 30 años, y en la actualidad se alcanza más de los 50 años, si no tiene patología grave asociada y aún teniéndole se logra una alta sobrevivencia.
La incidencia es de 1 por cada mil nacidos vivos, en Ciudad de la Habana, sin embargo en la ciudad de Guantánamo, en el oriente del país donde predomina la raza negra y el mestizaje la incidencia se reduce a la mitad.
¿Qué pretendimos hacer?
Contábamos con un archivo de alrededor de 500 pacientes atendidos en el servicio de Genética Clínica del Hospital William Soler, y teníamos muchas interrogantes de acuerdo con la evolución de los niños. Nos dimos cuenta que ya el estudio citogenética estaba realizado en la mayoría, contábamos con las patologías asociadas, inclusive el tratamiento recibido, pero queríamos saber:
Caracterizar el tipo de aberración cromosómica
Evolución clínica con las patologías asociadas.
Evolución en cuanto a composición corporal
La raza
El sexo
La posible influencia de la edad de los padres en la aparición del síndrome.
El grado de estimulación psicosensorial recibida y el resultado de la misma.
Encontrar evidencias que nos orientaran hacia el RECHAZO familiar y social.
Inicios del estudio:
Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo de 200 niños con Síndrome de Down, nacidos entre julio del 1999 y diciembre del 2002 estudiados en el archivo de genética del Hospital William Soler.
Establecimos un modelo que incluía:
Nombres y apellidos,
Procedencia
Fecha de nacimiento
Sexo
Color de la piel
Edad parental al nacimiento del niño con Síndrome de Down
Patologías asociadas
Tipo de aberración cromosómica
Como grupo control se utilizaron 200 recién nacidos sanos, controles siguientes consecutivos de recién nacidos malformados, procedentes del Registro Cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC), nacidos en la misma fecha, y tomamos los mismos datos.
Para procesar estos datos utilizamos métodos: test de student, test X de Pearson, y distribuciones de frecuencia. |
- Se encontró un predominio ligero de varones que no resultó estadísticamente significativamente.
- El color de la piel blanco fue predominante entre los niños con Síndrome Down.
- Las edades maternas y paternas de los niños con SD fueron significativamente mayores en la de las madres y padres del grupo control.
- Las anomalías cardiovasculares y dentro de estas, los defectos del canal A-V resultaron ser las mas frecuentes en nuestro medio.
- Se encontraron anomalías digestivas y oculares, además otras que son poco comunes en la población.
- La trisomía 21 resultó ser la aberración cromosómica mas frecuente en nuestros pacientes, entre las translocaciones, la más común dentro del grupo D fue la 14/21, y dentro del grupo G, la 21/21.
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Conclusiones de Investigación
Durante la investigación nos dimos cuenta que nos quedaban otras interrogantes, la evolución psicosensorial no guardaba relación con la mayoría de nuestras variables estudiadas.
Que ni la edad parental, ni el tipo de aberración cromosómica, ni el sexo, ni el color de la piel guardaban relación.
Sin embargo de cierta forma sí la procedencia y las patologías asociadas mucho más.
Tratamos de indagar o encontrar formas para diagnosticar RECHAZO abierto o encubierto. No fue un problema encontrar el rechazo abierto, pero para el encubierto buscamos cada gesto, mirada, forma de vestir del niño, conducta, estado nutricional, conocimiento del niño por parte de los padres, atención, estado psíquico de los padres, tutores y familiares convivientes, pero no podíamos someter un estudio a todos ni caracterizar la dinámica familiar, requería de otro trabajo mas profundo y extenso, y con una población menor. |
Pudimos encontrar algunas formas sutiles: - Llanto mantenido.
- Desconocimiento por parte de los padres de las necesidades del niño en cada momento.
- Las ausencias a las consultas, seguidas de múltiples justificaciones.
- Formas de vestir al niño no acorde a su edad, o abandono.
- Necesidad por parte de los padres de hacer una cirugía plástica reconstructiva aún en las edades más tempranas, para atenuar los rasgos físicos del Síndrome.
- Etapa de duelo más larga de lo habitual.
- Divorcio.
- Suicidio.
- Alcoholismo.
- Buscar la causa ¿de quién fue la culpa?
- Sobreprotección.
- Abandono laboral.
- Tutoría de otros familiares: abuelas, tías, etc.
- Retardo psicomotor.
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EQUIPO INTERDISCIPLINARIO DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA
Consta de:
- PSICOLOGO
- Fisioterapeuta
- Logopedia
- Neurólogo
- Pediatra
- Nutrición
- Neurofisiología
- Trabajador social
- Enfermera
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La cualidad de ser interdisciplinario
Se reúnen semanalmente e individualizan a cada paciente, sus posibilidades, su estado de salud, su estado nutricional, enfermedades asociadas, aptitudes, familia, entorno: escuela, barrio, hogar., metas en el tratamiento.
Este equipo puede en ocasiones también pasar a ser transdisciplinario, pues un miembro del equipo puede estar ausente y el resto ocupa sus funciones.
Los pacientes pueden ser provenientes de una primera consulta de genética, de pediatría o todo paciente que haya tenido estadía en las salas de terapia intensivo polivalente, neonatal o cardiovascular con el estado de CRITICO. |
PSICOLOGIA
- Aplica Test de Bayley, (desarrollo psicomotor) Tiene norma cubana, tiene valor e/ dos meses y 30 meses. Consideramos que tiene rangos de normalidad muy amplios. En Cuba se crean nuevos rangos de normalidad: Superior, Normal alto, normal promedio, normal bajo. Y se ofrecen índices de desarrollo.
- Test de Tererian (cociente intelectual, y se aplica a los dos años)
- Entrevistas familiares e individuales
- Terapia de familia.
LOGOPEDIA
- Test PPDL (prueba para el desarrollo del lenguaje)Es una versión del ELM
- Peabody
- Inventario de primeras palabras (IPP)
FISIATRIA
- Peabody fino
- Peabody grueso
- Escala de función motora.
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